News powiązane z genetyka

Psy, których przodkami były domowe zwierzęta porzucone przez mieszkańców strefy skażonej po awarii reaktora elektrowni jądrowej w Czarnobylu, wykazują różnice genetyczne w porównaniu z innymi wolno żyjącymi psami, wykazał zespół badawczy złożony z naukowców z USA i Polski. Celem badaczy było sprawdzenie, w jaki sposób trudne środowisko determinuje zmiany genomowe prowadzące do przeżycia gatunku. Rozpoczęte w 2017 roku badania mogą też pomóc zrozumieć część mechanizmów wpływających na występowanie chorób nowotworowych.

Głęboka stymulacja mózgu może być przełomem w leczeniu choroby Parkinsona czy epilepsji. Dotychczas była ona jednak możliwa tylko po skomplikowanej operacji neurologicznej. Naukowcy opracowali jednak nieinwazyjną metodę aktywowania lub wyłączania poszczególnych neuronów – z wykorzystaniem urządzenia ubieralnego. – Sonotermogenetyka ma potencjał, aby zmienić nasze podejście do badań neuronauki i odkryć nowe metody zrozumienia i leczenia zaburzeń ludzkiego mózgu – podkreśla Hong Chen, kierownik zespołu naukowego pracującego nad tą technologią medyczną.

Dzięki technologii CRISPRoff można wyłączać poszczególne geny w odwracalny sposób, bez trwałej ingerencji w strukturę DNA. Dotychczas stosowany edytor CRISPR-Cas9 przyniósł wprawdzie rewolucyjny postęp w dziedzinie edycji genów, jednak jego użycie wiązało się z trwałą ingerencją w DNA i ryzykiem wystąpienia niepożądanych mutacji. – Możemy teraz wyciszyć dowolną część genomu, dzięki czemu jest to świetne narzędzie do badania jego funkcji – przekonuje Jonathan Weissman, profesor biologii na MIT. Nowa technologia może stanowić klucz do rozwiązania problemu leczenia wielu dziś nieuleczalnych chorób, np. alzheimera.

Naukowcy z Politechniki Poznańskiej tworzą inteligentną bazę danych dotyczących genomów reprezentatywnych dla Polski. Umożliwi ona m.in. zbadanie podatności regionalnej na przebieg choroby COVID-19. Jej opracowanie będzie też stanowiło punkt wyjścia do stworzenia całogenowych testów w kierunku ryzyka wystąpienia chorób takich jak nowotwory. Pomóc ma w tym także sztuczna inteligencja. Genomiczna Mapa Polski będzie jedną z zaledwie kilku tego typu baz, jakie powstały na całym świecie.

Dzięki testom genetycznym już dziś można ocenić ryzyko obciążenia potomstwa ponad 350 dziedzicznymi chorobami. Laboratoria genetyczne są w stanie wykryć nawet najrzadziej występujące mutacje we wszystkich znanych genach człowieka. Zdaniem ekspertów przyszłość genetyki wiąże się z sekwencjonowaniem RNA, które pozwoliło opracować szczepionkę na COVID-19. Technologia ta może być jednak pomocna również we wczesnym wykrywaniu raka piersi, tarczycy czy płuc.

Trwają coraz bardziej zaawansowane badania genetyczne. Opracowywana jest Genomiczna Mapa Polski, która pozwoli na wprowadzanie na rynek leków celowanych. Coraz więcej start-upów i młodych firm pracuje nad analizą danych genetycznych, która może przyczynić się do lepszego doboru leków w konkretnych chorobach. Krakowska firma Intelliseq chce oferować szpitalom i uczelniom przystępne cenowo oprogramowanie do analizy genów.

Biotechnolodzy są coraz bliżsi m.in. opracowania leku odpornościowego na wirusa HIV czy chorobę Alzheimera dzięki możliwościom, jakie daje edycja genów. Najnowsze technologie w tym zakresie obarczone są już coraz mniejszym ryzykiem powikłań. Przyszłość genetyki może obejmować hodowanie narządów do transplantacji, a także mięsa zwierzęcego w warunkach laboratoryjnych.

Naukowcy prowadzą badania nad potencjałem terapii genowych, które w przyszłości staną się jednym z podstawowych narzędzi wykorzystywanych w procesie leczenia. Upowszechnienie się testów genetycznych umożliwi oszacowanie ryzyka wystąpienia chorób nowotworowych oraz dobranie leków, które najlepiej działają na danego pacjenta. Prowadzone są także eksperymenty z innowacyjnymi metodami leczenia, które umożliwią edycję ludzkiego genomu, co pozwoli w przyszłości zapobiegać chorobom o podłożu genetycznym.

Dzięki zmianie aktywności poszczególnych genów możliwe będzie przywrócenie pamięci osobom dotkniętym chorobą Alzheimera – twierdzą naukowcy z University of Buffalo. Leczenie poprzez modyfikację wadliwych genów może być przyszłością medycyny. Tymczasem w kodzie DNA już dziś coraz częściej szukamy odpowiedzi na pytania o predyspozycje do zachorowania na określone przypadłości. Badania DNA stają się coraz bardziej dostępne dla zwykłych ludzi z uwagi na ich coraz bardziej przystępną cenę.

Polska przyciąga coraz więcej inwestycji z obszaru biotechnologii i farmacji. Jako jedne z najbardziej innowacyjnych gałęzi przemysłu są one kluczowe dla rozwoju polskiej gospodarki. Firma MSD w tym roku zainwestuje blisko 20 mln dol. w badania kliniczne prowadzone we współpracy z dwustoma ośrodkami i szpitalami uniwersyteckimi. W Polsce znajduje się także należące do firmy Centrum Zarządzania Danymi, do którego spływają informacje o badaniach klinicznych prowadzonych na całym świecie. To jedna z czterech takich placówek MSD i jedyna w Europie.

Hipercholesterolemia rodzinna to choroba genetyczna, dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Powoduje, że poziom złego cholesterolu jest bardzo wysoki już u kilkuletnich dzieci. To prowadzi z czasem do przedwczesnego rozwoju miażdżycy, choroby wieńcowej i zawału serca w bardzo młodym wieku. Szacuje się, że w Polsce na hipercholesterolemię rodzinną cierpi prawie 150 tys. osób (bazując na częstości 1:250), ale tylko niewielki jest tego świadomych.

Przybywa branż, które korzystają z analiz DNA. Poza medycyną coraz powszechniej wykorzystuje je rolnictwo. Takie badania pozwalają m.in. wykrywać choroby u roślin uprawnych i krzyżować je tak, aby miały inne właściwości odżywcze lub były bardziej odporne na warunki atmosferyczne. Z czasem liczba zastosowań analizy DNA będzie coraz większa, podobnie jak jej dostępność. Wartość rynku sekwencjonowania DNA ma wzrosnąć do 2025 roku do blisko 16 mld dol.

Jak pokazują dane Europejskiego Centrum ds. Zapobiegania i Kontroli Chorób (ECDC), niemal wszyscy obywatele Unii Europejskiej chętnie sięgają po antybiotyki w przypadku objawów choroby. Okazuję się jednak, że ich nadmierne stosowanie powoduje uodpornianie się bakterii na leki i ich mutowanie w wersje, które trudno zwalczyć nawet za pomocą nowoczesnej medycyny.

Liczba zachorowań na nowotwory sięga już około 160 tys. przypadków rocznie i rośnie. Za kilka lat będą one najczęstszą przyczyną zgonów w Polsce. Współczesna medycyna pozwala jednak wykryć mutacje genów odpowiedzialne za nowotwory i zapobiegać im na bardzo wczesnym etapie. Lekarze podkreślają, że badanie predyspozycji genetycznych powinny wykonać zwłaszcza osoby, u których występowały w rodzinie przypadki zachorowań na raka. W tym celu wystarczy wykonać rutynowe badanie krwi.

Nowelizacja ustawy refundacyjnej zakłada odejście od dotychczasowego podejścia do badania efektywności kosztowej danej terapii i postawienie nacisku na efektywność kliniczną. Zastosowanie innego kryterium dostępności może poprawić sytuację 2 mln osób w Polsce cierpiących na choroby rzadkie i ultrarzadkie. Eksperci podkreślają, że nowe koncepcje powinny uwzględnić ograniczenia budżetowe. Rozwiązaniem mogłoby być wydzielenie funduszu na leki stosowane w bardzo rzadkich chorobach.