News powiązane z badania genetyczne

Badania molekularne to podstawa w onkologii – wynika z nowego raportu „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów”. Jego autorzy podkreślają, że służą one nie tylko rozpoznaniu typu nowotworu, lecz również dobraniu odpowiedniej terapii celowanej oraz ocenie jej skuteczności wraz z upływem czasu i w razie potrzeby jej zmiany. Mimo notowanego od lat postępu w tej dziedzinie wydatki na diagnostykę molekularną to ok. 61 mln zł, co stanowi tylko 0,5 proc. nakładów na leczenie onkologiczne w Polsce. Eksperci zauważyli też ogromne zróżnicowanie regionalne pod kątem tych wydatków. Dlatego apelują o wzrost funduszy na ten cel oraz zwiększenie dostępu do tego typu badań.

Psy, których przodkami były domowe zwierzęta porzucone przez mieszkańców strefy skażonej po awarii reaktora elektrowni jądrowej w Czarnobylu, wykazują różnice genetyczne w porównaniu z innymi wolno żyjącymi psami, wykazał zespół badawczy złożony z naukowców z USA i Polski. Celem badaczy było sprawdzenie, w jaki sposób trudne środowisko determinuje zmiany genomowe prowadzące do przeżycia gatunku. Rozpoczęte w 2017 roku badania mogą też pomóc zrozumieć część mechanizmów wpływających na występowanie chorób nowotworowych.

Ponad 1/3 pacjentów, lekarzy i dyrektorów szpitali potwierdziła, że leczenie i diagnostyka chorób nowotworowych były odraczane lub odwoływane ze względu na pandemię COVID-19 – wynika z raportu Fundacji Alivia. – Pandemia zaniżyła liczbę konsultacji onkologicznych i myślę, że po niej będziemy mieć wzmożone zainteresowanie testami genetycznymi w tym kierunku – mówi Jakub Strzelczyk, prezes zarządu Zdrowegeny.pl. Testy genetyczne, które pozwalają oszacować predyspozycje zachorowania na raka, z każdym rokiem są coraz popularniejsze, choć ich koszt pozostaje stosunkowo wysoki. Na ich rozpowszechnienie mogłoby wpłynąć przejęcie ich finansowania, przynajmniej częściowo, przez państwo.

Naukowcy z Politechniki Poznańskiej tworzą inteligentną bazę danych dotyczących genomów reprezentatywnych dla Polski. Umożliwi ona m.in. zbadanie podatności regionalnej na przebieg choroby COVID-19. Jej opracowanie będzie też stanowiło punkt wyjścia do stworzenia całogenowych testów w kierunku ryzyka wystąpienia chorób takich jak nowotwory. Pomóc ma w tym także sztuczna inteligencja. Genomiczna Mapa Polski będzie jedną z zaledwie kilku tego typu baz, jakie powstały na całym świecie.

Efektem projektu badawczego „Odporni na COVID” ma być tani i dostępny test, który pozwoli sprawdzić, czy zakażenie koronawirusem będzie poważnym zagrożeniem dla zdrowia lub życia konkretnej osoby. Test umożliwi również wskazanie osób genetycznie opornych na zakażenie SARS-CoV-2. To może być między 1 a 5 proc. społeczeństwa. – Zakończyliśmy już rekrutację uczestników badania i przeanalizowaliśmy około 30 proc. danych. Pierwszych rezultatów projektu spodziewamy się w czerwcu – zapowiada dr Paweł Zawadzki, prezes spółki MNM Diagnostics, która realizuje projekt wraz z Centralnym Szpitalem Klinicznym MSWiA w Warszawie.

Analiza dużych zbiorów danych usprawni badania z zakresu genomiki. Mogą być one kluczowe chociażby w kontekście walki z rozprzestrzeniającą się na całym świecie epidemią koronawirusa. Polska firma rozwija platformę genomową opartą na sztucznej inteligencji. Rozwiązanie proponowane przez Polaków pozwala opracowywać duże zbiory danych w krótkim czasie i sporządzać na ich podstawie wąsko sprofilowane analizy.

Naukowcy prowadzą badania nad potencjałem terapii genowych, które w przyszłości staną się jednym z podstawowych narzędzi wykorzystywanych w procesie leczenia. Upowszechnienie się testów genetycznych umożliwi oszacowanie ryzyka wystąpienia chorób nowotworowych oraz dobranie leków, które najlepiej działają na danego pacjenta. Prowadzone są także eksperymenty z innowacyjnymi metodami leczenia, które umożliwią edycję ludzkiego genomu, co pozwoli w przyszłości zapobiegać chorobom o podłożu genetycznym.

Zespół Warsaw Genomics, spółki spin-off Uniwersytetu Warszawskiego, realizuje program „Badamy Geny”. Dzięki nowatorskiej metodzie badań genetycznych określa ryzyko zachorowania na nowotwory. Podstawowym wyróżnikiem badania jest cena dla pacjenta, która – przy zachowanej czułości badania – jest ponad 20-krotnie niższa niż dotychczas. To dlatego, że w jednej rundzie analizy poddawane są geny aż 600 osób. Z badań skorzystało do tej pory kilka tysięcy Polaków.

Jak pokazują dane Europejskiego Centrum ds. Zapobiegania i Kontroli Chorób (ECDC), niemal wszyscy obywatele Unii Europejskiej chętnie sięgają po antybiotyki w przypadku objawów choroby. Okazuję się jednak, że ich nadmierne stosowanie powoduje uodpornianie się bakterii na leki i ich mutowanie w wersje, które trudno zwalczyć nawet za pomocą nowoczesnej medycyny.

Skutecznym narzędziem w rękach dietetyków stały się badania genetyczne. Na podstawie analizy DNA możliwe jest bowiem ustalenie indywidualnej diety, która uwzględnia zwiększone lub zmniejszone zapotrzebowanie na konkretne składniki pokarmowe i minimalizuje ryzyko niektórych zaburzeń. Takie badania są już dostępne także w Polsce. Można je przeprowadzić w każdym wieku i szybko rozpocząć skuteczną profilaktykę.

Zdaniem dietetyków największe błędy żywieniowe Polaków to nieregularne posiłki, włączanie do codziennego menu zbyt dużej ilości produktów wysoko przetworzonych i słodyczy, a także stosowanie zbyt restrykcyjnych diet. To wszystko prowadzi do rozwoju chorób dietozależnych takich, jak otyłość, cukrzyca czy schorzenia sercowo-naczyniowe. Zmaga się z nimi już ok. 12 mln Polaków. Aby im zapobiec, trzeba dostosować swój jadłospis do konkretnych potrzeb i predyspozycji organizmu.

Badania genetyczne umożliwiają podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych jeszcze przed wystąpieniem nowotworu, a także w znacznym stopniu zwiększają szansę na jego wczesne rozpoznanie i wyleczenie. Pomagają także osobom zmagającym się z chorobami układu pokarmowego i układu krążenia. Polecane są kobietom, które mają problem z donoszeniem ciąży. Testy pozwalają też dobrać odpowiednią dietę oraz określić sportowe predyspozycje lub wyjątkowe zdolności dziecka.

Inno-Gene, biotechnologiczna spółka notowana na NewConnect, przygotowuje się do sprzedaży nowego rodzaju testów genetycznych. Udział zaawansowanych technologii w przychodach przedsiębiorstwa z roku na rok systematycznie wzrasta. W najbliższym czasie firma zapowiada skokowy wzrost obrotów.

Wiele chorób to wynik niewłaściwej diety. Jak pokazał opublikowany niedawno raport „Genodiet ‒ tysiąc Polaków przebadanych nutrigenetycznie”, tylko 52 proc. osób wśród pacjentów, których predyspozycje DNA oceniono na przełomie ostatnich dwóch lat, może się odżywiać zgodnie z ogólnodostępnymi zaleceniami. Pozostali powinni komponować swoje programy żywieniowe na bazie precyzyjnie profilowanych zaleceń.

Metoda sekwencjonowania nowej generacji pozwala jednocześnie przeanalizować wszystkie geny potencjalnie odpowiedzialne za chorobę, która jest podejrzewana przez lekarza. Dzięki temu możliwe jest szybsze wykrycie dziecięcych chorób genetycznych i wdrożenie odpowiedniego leczenia.