Newsy

Naukowcy częściowo przywrócili wzrok niewidomemu mężczyźnie. Optogenetyka to rewolucja w leczeniu genetycznej utraty widzenia [DEPESZA]

2021-06-01  |  06:00
Wszystkie newsy

To milowy krok w leczeniu ślepoty uwarunkowanej genetycznie. Naukowcy udowodnili, że dzięki terapii optogenetycznej udało się częściowo przywrócić wzrok. Innowacyjna metoda leczenia polega na połączeniu terapii genowej i impulsów światła stymulujących pracę siatkówki, by umożliwić jej wytwarzanie światłoczułego białka ChrimsonR. – Nasze badania stanowią dowód na to, że stosowanie terapii optogenetycznej w celu częściowego przywrócenia wzroku jest możliwe – podkreśla Botond Roska, dyrektor założyciel Instytutu Okulistyki Molekularnej i Klinicznej w Bazylei.

Utrata wzroku często jest wynikiem dziedzicznej choroby fotoreceptorów w oku, czyli światłoczułych komórek w siatkówce, które wykorzystują opsyny (rodzaj białek) do przekształcania światła w impulsy elektryczne i dostarczania informacji wzrokowych z oka do mózgu za pośrednictwem nerwu wzrokowego. W chorobach dziedzicznych fotoreceptory ulegają degeneracji, powodując utratę wzroku. Według Narodowego Instytutu Zdrowia rzadkie zaburzenie genetyczne, które rozkłada fotoreceptory w siatkówce, dotyka jedną na 4 tys. osób na całym świecie.

Naukowcy od lat pracują nad leczeniem tej dziedzicznej ślepoty za pomocą optogenetyki. Terapia polega na genetycznym modyfikowaniu komórek tak, aby wytwarzały białka wrażliwe na światło. Właśnie przyniosła ona obiecujące wyniki w leczeniu pacjenta, który całkowicie stracił wzrok z powodu dziedzicznej choroby barwnikowej siatkówki. Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie „Nature Medicine”.

– Nasze odkrycia stanowią dowód na to, że stosowanie terapii optogenetycznej w celu częściowego przywrócenia wzroku jest możliwe – podkreśla Botond Roska, dyrektor założyciel Instytutu Okulistyki Molekularnej i Klinicznej w Bazylei (IOB) i profesor na Uniwersytecie w Bazylei.

Aby przywrócić zdolność wykrywania światła w siatkówce pacjenta, naukowcy dostarczyli do komórek zwojowych siatkówki geny, aby umożliwić im wytwarzanie światłoczułego białka ChrimsonR. Wyczuwa ono bursztynowe światło, bezpieczniejsze dla komórek siatkówki niż niebieskie światło używane w innych rodzajach badań optogenetycznych. Zespół opracował również specjalistyczne gogle wyposażone w kamerę, która rejestruje i wyświetla obrazy na siatkówce przy bursztynowych falach świetlnych. Podczas pandemii pacjent nosił gogle w domu i na spacerach. Po około siedmiu miesiącach zauważył paski na przejściu dla pieszych.

W trakcie testów w laboratorium dzięki goglom pacjent był w stanie dostrzec, zlokalizować, policzyć i dotknąć małe przedmioty, jak zeszyt, pudełko na zszywki i szklane kubki. Korzystając z nieinwazyjnych odczytów elektroencefalografii (EEG), zespół międzynarodowych naukowców odkrył, że aktywność w korze wzrokowej mózgu pacjenta zmieniała się w zależności od tego, czy zaobserwował dany przedmiot. Umożliwiło to naukowcom potwierdzenie, że aktywność mózgu rzeczywiście była powiązana z obiektem, czyli pacjent częściowo odzyskał wzrok.

– Do odzyskania częściowego widzenia za pomocą optogenetyki niezbędne było duże zaangażowanie i wysiłek ze strony pacjenta – podkreśla José-Alain Sahel, profesor i kierownik Katedry Okulistyki na Uniwersytecie w Pittsburghu, profesor na Uniwersytecie Paryskim oraz dyrektor założyciel paryskiego Institut de la Vision.

To pierwsza skuteczna terapia optogenetyczna stosowana u ludzi po ponad 10 latach badań. Trwające badanie kliniczne ma sprawdzić bezpieczeństwo terapii genowej u innych pacjentów w Paryżu, Pittsburghu i Londynie.

– Co ważne, niewidomi pacjenci z różnymi rodzajami neurodegeneracyjnej choroby fotoreceptorowej i funkcjonalnym nerwem wzrokowym będą potencjalnie kwalifikować się do leczenia. Jednak ta terapia będzie dostępna dla pacjentów dopiero za jakiś czas – wskazuje José-Alain Sahel.

Badania mają zostać ukończone do 2025 roku. 

Czytaj także

Więcej ważnych informacji

Kalendarium

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Bankowość

Duży wzrost aktywności cyberprzestępców w czasie pandemii. Coraz częściej podszywają się pod zaufane firmy i instytucje

Cyberprzestępcy bardzo szybko zaczęli wykorzystywać do wyłudzeń tematykę związaną z COVID-19, a w czasie pandemii skokowo wzrosła liczba ataków hakerskich i prób wyłudzenia danych. W ostatnich tygodniach oszuści za cel ataków obrali sobie zwłaszcza osoby w wieku 20–40 lat, z którymi kontaktują się kanałami elektronicznymi i telefonicznymi, wykorzystując sprawdzoną socjotechnikę wypróbowaną wcześniej na seniorach czy dane pozyskane z wycieków. Coraz częściej podszywają się pod znane, zaufane instytucje, np. banki, co przy braku czujności może zakończyć się utratą środków z konta czy zaciągnięciem kredytu na setki tysięcy złotych. Eksperci zalecają ostrożność i korzystanie z narzędzi, które pomogą chronić się przed takimi scenariuszami.

Medycyna

Naukowcy są już w stanie określić ryzyko powikłań na wczesnym etapie ciąży. Dotychczas zwykle diagnozowane były zbyt późno [DEPESZA]

Zaburzenia ciąży dotykają około 10 proc. kobiet. Często są diagnozowane zbyt późno, gdy powikłania są już groźne dla rozwoju płodu. Naukowcy odkryli, że poprzez zbadanie poziomu hormonów w łożysku można szybko przewidzieć, które kobiety będą narażone na ciążowe powikłania. Biomarkery hormonalne łożyska są obecne od pierwszego trymestru ciąży, tymczasem zwykle zaburzenia są diagnozowane dopiero w drugim lub trzecim trymestrze, kiedy mogą mieć poważne konsekwencje.