Newsy

Medycyna precyzyjna wyleczy większość chorób genetycznych. W przyszłości pozwoli także zapobiegać niektórym nowotworom

2018-04-18  |  06:00

W przyszłości co trzeci Polak zachoruje na raka. W nawet co czwartym przypadku choroba będzie mieć podłoże genetyczne. Przyszłością w leczeniu chorób jest medycyna precyzyjna, oparta na zrozumieniu procesów zachodzących na poziomie molekularnym. Każda, nawet ta sama, choroba u różnych pacjentów przebiega nieco inaczej. W zależności od mutacji nie wszystkie leki zadziałają u chorych tak samo. Dzięki medycynie precyzyjnej można dopasować metody leczenia tak, aby terapia była skuteczna. Obecnie leczone są choroby powodowane przez jeden wadliwy gen. W przyszłości możliwe będzie leczenie chorób, za które odpowiedzialnych jest kilka genów lub ich mutacje.

– Obecnie jesteśmy na etapie łączenia jeden gen – jedna choroba czy pięć genów – jedna choroba, ale przed nami jeszcze sprawdzenie tego, jaka kombinacja różnych genów powoduje pewne choroby, jakie kombinacje różnych genetycznych wad podyktują konkretne metody leczenia. Na razie skupiamy się na chorobach, za które odpowiedzialny jest jeden gen. Następny krok to poznawanie chorób, które są powodowane mutacją czy wadami w kilku genach jednocześnie – mówi w rozmowie z agencją informacyjną Newseria Innowacje prof. Lilianna Solnica-Krężel z Uniwersytetu Waszyngtona w St. Louis.

Biologia molekularna stała się już podstawą skutecznej medycyny. Zrozumienie biologii na najbardziej podstawowym poziomie pozwala odkryć mechanizmy powstawania schorzeń, skutecznie je leczyć, a nawet im zapobiegać. Pozwala także na opracowanie medycyny precyzyjnej, czyli spersonalizowanej, i zastosowanie terapii ukierunkowanej na zablokowanie kluczowego mechanizmu rozwoju danego schorzenia. Szacuje się, że każdy człowiek jest nosicielem 10–20 genów, które mają predyspozycje do poważnych chorób.

– Największym przełomem w dziedzinie biologii molekularnej było sekwencjonowanie ludzkiego genomu. To, że wiemy, jaka jest sekwencja normalnego genomu, pozwala użyć tego jako referencji. Kiedy sekwencjonujemy genomy ludzi, którzy mają wady rozwojowe czy genetyczne choroby, to pozwala nam to odkryć, w jakich genach jest przyczyna danej choroby. To pierwszy klucz do zrozumienia, na czym ta choroba polega na poziomie całego organizmu – jakie cząsteczki w naszym organizmie, jakie białka są zmutowane. To pozwala zaś zrozumieć, które komórki zachowują się anormalnie, które procesy zachodzą nieprawidłowo i dzięki temu szukać metod, żeby łagodzić daną chorobę, a w przyszłości jej zapobiegać – tłumaczy prof. Lilianna Solnica-Krężel.

Mutacje genów są jedną z przyczyn nowotworów. Obecnie nowotwory złośliwe stanowią drugą po chorobach układu krążenia przyczynę zgonów w Polsce. Według szacunków Światowej Organizacji Zdrowia liczba nowych zachorowań na raka w ciągu najbliższych dwóch dekad wzrośnie o ok. 70 proc. Wśród wszystkich chorób nowotworowych 10 proc. ma podłoże genetyczne, w przyszłości jednak nawet co czwarty nowotwór może być spowodowany nieprawidłowościami w genach.

– Sekwencjonując genom raka u różnych pacjentów, nawet jeżeli to jest melanoma czy nawet rak, który wydaje się być jednego rodzaju rakiem, wiemy, że u różnych pacjentów są różne genetyczne podstawy. W zależności od tego, jaka to jest mutacja, pewne leki będą efektywne, a pewne nie, to pozwala sprecyzować kurację. Zamiast podawania pacjentowi dziesięciu różnych leków, z których każdy może mieć skutki uboczne, można będzie w bardziej precyzyjny sposób dopasować plan leczenia do konkretnej choroby pacjenta i uniknąć skutków ubocznych – przekonuje ekspertka.

Według firmy badawczej Euromonitor testy genetyczne należą do dziesięciu najważniejszych trendów konsumenckich na świecie. Prognozy Grand View Research wskazują, że globalny rynek testów genetycznych w 2025 roku ma być wart 4,6 mld dol. To jednak dopiero początek. Europejskie Towarzystwo Onkologii Medycznej zaakceptowało do tej pory dwadzieścia markerów prognostycznych związanych z diagnostyką nowotworów. Wraz z rozwojem biologii molekularnej ich liczba będzie rosnąć.

– Musimy jeszcze lepiej zrozumieć stosunek między środowiskiem i naszym stylem życia a chorobą. Jeżeli dwóch pacjentów ma dokładnie te same wady genetyczne, to ich styl życia także może modyfikować to, w jaki sposób choroba się rozwija i w jaki sposób może być leczona – podsumowuje prof. z Uniwersytetu Waszyngtona w St. Louis.

Czytaj także

Więcej ważnych informacji

Kalendarium

Jak korzystać z materiałów Newserii?

Ważne informacje dla dziennikarzy i mediów

Wszystkie materiały publikowane w serwisach agencji informacyjnej Newseria przeznaczone są do bezpłatnej dystrybucji poprzez serwisy internetowe, stacje radiowe i telewizje, wydawców prasy oraz aplikacje pełniące funkcję agregatorów newsów. 

Szczegóły dotyczące warunków współpracy znajdują się tutaj.

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Robotyka i SI

Maszyny odczytują emocje lepiej od ludzi. Nowe urządzenia pomagają służbom granicznym i usprawniają kontakty z klientami

Identyfikować gniew, strach i smutek potrafią także maszyny. Najnowsze badania wskazują, że są w tym już lepsze niż ludzie. Połączenie między ośrodkowym układem nerwowym a ekspresją emocjonalną na twarzy umożliwiło stworzenie algorytmów, które poprawnie rozpoznają ludzkie emocje poprzez kolor twarzy. Na rynku jest dostępny „emocjonalny aparat słuchowy”, czyli urządzenie, które pomaga dzieciom z zespołem Aspergera czytać emocje i reagować na mimikę twarzy. Empath, program do rozpoznawania emocji, który identyfikuje emocje poprzez analizę fizycznych właściwości głosu, pomoże z kolei w telefonicznej obsłudze klienta.

Gala Złote Spinacze 2019

Internet

Chmury danych ułatwiają naukowcom prowadzenie badań. Nowa platforma pozwoli podzielić się zdjęciami prosto z mikroskopu

Z badań Intelligent Enterprise Index przeprowadzonych przez analityków Zebra Technologies Corporation wynika, że dziś aż 61 proc. firm inwestuje w technologie inteligentne. Narzędzia tego typu coraz częściej trafiają także w ręce jednostek naukowych, które wykorzystują je do usprawnienia procesów decyzyjnych oraz procedur badawczych. Korporacja Labstep pokłada spore nadzieje w chmurze danych, której upowszechnienie może uprościć prowadzenie badań przez kilka zespołów naukowych z całego świata.

Konsument

Największy internetowy salon samochodowy świata powstał w Polsce. Pozwala porównać ponad 400 modeli aut

Większość Polaków nadal kupuje samochody w salonach stacjonarnych, jednak już nawet 30 proc. klientów jest skłonnych rozważyć zakup auta online. Co więcej, 2/3 klientów wykorzystuje internet do wyszukiwania informacji o danym modelu czy marce. Do tej pory mogli korzystać z porównywarek samochodów używanych, ale brakowało podobnego narzędzia dla nowych aut. Tę rolę ma spełniać serwis internetowy autokatalog.pl, który zawiera 418 modeli samochodów pochodzących od 53 producentów. – To największy internetowy salon samochodowy na świecie – podkreślają twórcy rozwiązania.