Zapobieganie padaczce i jej skutkom jest możliwe. Pokazały to międzynarodowe badania koordynowane przez polskich naukowców

Padaczka rozpoczynająca się u niemowląt, może prowadzić do ciężkiego upośledzenia ich rozwoju, a w efekcie niepełnosprawności intelektualnej. Naukowcy z 16 zespołów z uczelni wyższych i szpitali z Europy, Australii i USA w ramach projektu EPISTOP udowodnili, że możliwe jest zapobieganie tym dysfunkcjom u większości małych dzieci. Konsorcjum badawcze wykazało również, że wdrożenie profilaktyki i leczenia przeciwpadaczkowego jeszcze przed wystąpieniem pierwszych drgawek może zapewnić prawidłowy rozwój dziecka.

Padaczka to schorzenie o podłożu neurologicznym, w którego przebiegu dochodzi do zaburzenia aktywności komórek mózgu. Choroba ta objawia się drgawkami, skurczami mięśni, a nawet utratą świadomości. Padaczka jest jednym z najczęściej występujących schorzeń neurologicznych na świecie. Na powtarzalne napady padaczkowe cierpi 1–1,5 proc. całej populacji, czyli ok. 50 mln ludzi. W Polsce jest to prawie 400 tys. osób. Padaczka występująca u niemowląt niejednokrotnie prowadzi do upośledzenia rozwoju, a w konsekwencji powstania niepełnosprawności intelektualnej.

– Jeżeli napady padaczkowe u niemowlęcia są leczone dopiero po ich widocznym wystąpieniu, to ponad połowa pacjentów jest zagrożona niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, czasami o bardzo głębokim nasileniu – mówi agencji informacyjnej Newseria Biznes prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, koordynatorka części klinicznej badania EPISTOP, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

Poznanie mechanizmów powstawania napadów padaczkowych oraz jej niekorzystnego wpływu na rozwój dzieci było celem trwającego 5 lat programu EPISTOP, zainicjowanego przez polski ośrodek – Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” (IPCZD). To pierwszy i jeden z największych tego typu projektów na świecie, w którym badana była padaczka od etapu powstawania pierwszych zmian w mózgu, zanim jeszcze widoczne są napady drgawek.

– Projekt dotyczy grupy chorych ze stwardnieniem guzowatym, u których padaczka występuje w bardzo wysokim odsetku, ponad 90 proc. Ujawnia się ona u 70 proc. małych dzieci, w efekcie powodując opóźnienie, zahamowanie rozwoju psychoruchowego, cechy autystyczne – mówi prof. Sergiusz Jóźwiak, Koordynator badania EPISTOP z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

Według dotychczas obowiązujących zasad postępowania w padaczce, leczenie rozpoczynało się w momencie powtarzających się napadów drgawek. U małych dzieci jednak im dłuższy jest czas między pierwszymi napadami a włączeniem leczenia, tym większe ryzyko zaburzeń rozwoju. W 2006 roku w IPCZD rozpoczęto pilotażowe badanie, w ramach którego pacjentom ze stwardnieniem guzowatym podano leczenie przeciwpadaczkowe przed wystąpieniem drgawek, ale po stwierdzeniu u nich wyładowań w mózgu. Aż u połowy uczestniczących w badaniu pacjentów udało się zapobiec padaczce, a u żadnego pacjenta w 2. roku życia nie pojawiły się ciężkie opóźnienia rozwoju.

– Wyniki projektu potwierdzają, że leczenie przed pierwszymi napadami padaczkowymi u małych dzieci ma ogromne znaczenie dla ich rozwoju. Zarówno w grupie obserwacyjnej, leczonej prewencyjnie, jak i grupie kontrolnej – nie mieliśmy żadnych form upośledzenia, zahamowania rozwoju w stopniu znacznym – mówi prof. Sergiusz Jóźwiak.

W projekcie uczestniczyło 101 dzieci ze stwardnieniem guzowatym. Rozpoczynały one badanie przed ukończeniem 4. miesiąca życia, zanim wystąpiły u nich napady padaczki. Badanie kontynuowane było do momentu ukończenia przez dzieci 2 roku życia. Początkowo co 4 tygodnie, a następnie co 6 tygodni wykonywano badanie EEG w celu wykrycia wyładowań przed napadami padaczkowymi. Wyniki badania EPISTOP pokazały, że mali pacjenci leczeni profilaktycznie są w większości wolni od napadów padaczki. U połowy dzieci można było odstawić leczenie, a rozwój 80 proc. z nich jest zupełnie prawidłowy, mogą chodzić do szkoły razem ze zdrowymi rówieśnikami. Jest to ogromna zmiana w porównaniu do grupy leczonej po napadach, wśród której tylko 20 proc. dzieci rozwija się prawidłowo w wieku szkolnym.

W projekcie wykorzystano szeroki wachlarz badań, od podstawowych ocen klinicznych, przez analizy sygnałów elektrycznych pochodzących z mózgu (EEG) i obrazów uzyskanych w rezonansie magnetycznym, do zaawansowanych metod molekularnych badań genów.

– Sekwencjonowaliśmy cały genom dzieci, a następnie analizowaliśmy również białka, czyli finalny produkt tłumaczenia genów. Badaliśmy czynniki zapalne w bardzo zaawansowanych metodach. I wreszcie, na sam koniec, do analizy tych terabajtów danych wykorzystujemy sztuczną inteligencję i techniki bardzo zaawansowanej analizy statystycznej – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Badania te wykazały, że możliwe jest zapobieganie padaczce u niemowląt dzięki wykorzystaniu EEG jako markera rozpoczynających się zmian padaczkowych w mózgu. Od początku programu wiele ośrodków na całym świecie wprowadziło EEG i próbuje leczenia zapobiegawczego u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym.

– Po raz pierwszy pokazano, że można zapobiec padaczce, szczególnie tym ciężkim postaciom, które zaburzają rozwój małego dziecka. Już w tej chwili wiemy, że pewne leki mogą odegrać tutaj znaczącą rolę. Przełożenie praktyczne będzie dość szybkie, ale projekt na pewno wymaga jeszcze wielu innych badań. Mam nadzieję, że uzyska też dalsze finansowanie – mówi prof. Piotr Socha, zastępca dyrektora ds. nauki w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

*EPISTOP to międzynarodowy program, który jest realizacją polskiej koncepcji naukowej zmierzającej do wyjaśnienia mechanizmów powstawania padaczki oraz do znalezienia sposobów jej zapobiegania u dzieci. To dotychczas największy w medycynie projekt zainicjowany i koordynowany przez polski ośrodek – Klinikę Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” z dofinansowaniem z Unii Europejskiej. W ramach projektu naukowo-badawczego EPISTOP współpracowało 16 zespołów ekspertów z uczelni wyższych i szpitali z Europy, Australii i USA.