Polska wśród liderów w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Dzięki dostępnej terapii i badaniom przesiewowym w ciągu kilku miesięcy udało się uratować życie 14 dzieci

Na rdzeniowy zanik mięśni, który prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci, w Polsce choruje ponad 1 tys. osób. Są wśród nich dzieci i dorośli, jeszcze kilka lat temu nie było dla nich żadnej nadziei. Zmieniło się to jednak wraz z pojawieniem się pierwszego na świecie leku, który okazał się przełomem w leczeniu SMA. Od trzech lat lek ten jest refundowany w Polsce, a do tej pory terapią objęto już ponad 760 chorych. W kwietniu br. ruszył w Polsce pilotaż powszechnych badań przesiewowych w kierunku SMA wśród noworodków, wykrycie choroby na wczesnym etapie pozwala szybko wdrożyć terapię i uniknąć niepełnosprawności. Eksperci oceniają, że dzięki tym działaniom Polska znalazła się w gronie europejskich liderów w leczeniu SMA.

– Rdzeniowy zanik mięśni to choroba postępująca, która doprowadza do głębokiej niepełnosprawności. Teraz, kiedy mamy już leczenie – a od kwietnia tego roku także pilotaż badań przesiewowych noworodków pod kątem SMA – nasza perspektywa całkowicie się zmieniła. Leczymy chorych na rdzeniowy zanik mięśni, jeszcze zanim pojawią się u nich objawy. Z kolei u tych, którzy żyją z chorobą już od lat, widzimy efekt zatrzymania – u dzieci obserwujemy poprawę stanu, a i dorośli opowiadają, że mogą wrócić do pracy, że są w stanie dłużej siedzieć albo samodzielnie się napić i nie potrzebują już takiej opieki jak przed leczeniem – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka, ciężka, postępująca choroba o podłożu genetycznym. Powoduje osłabienie mięśni odpowiadających m.in. za poruszanie się, oddychanie i przełykanie, prowadząc do ciężkiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci. Szacuje się, że w Polsce jest obecnie ponad 1 tys. chorych z SMA w różnym wieku. Ta choroba dotyka bowiem zarówno dzieci, jak i dorosłych, choć w większości przypadków objawy pojawiają się już w okresie niemowlęcym.

– Rdzeniowy zanik mięśni to choroba rzadka, która dotyka nie tylko układu nerwowego. Pacjent z SMA musi być objęty wielospecjalistyczną opieką m.in. ze strony ortopedy, genetyka, neurologa, kardiologa czy dietetyka – mówi Dorota Raczek.

Jeszcze kilka lat temu dla chorych na SMA nie było żadnej nadziei. Nie istniała skuteczna terapia przyczynowa, a lekarze mogli zalecać pacjentom wyłącznie leczenie objawowe i rehabilitację. Zmieniło się to jednak w 2016 roku, wraz z pojawieniem się nusinersenu – pierwszego na świecie leku, który okazał się przełomem w leczeniu SMA.

W 2019 roku nusinersen został objęty refundacją również w Polsce, w ramach programu lekowego. Zgodnie z decyzją Ministerstwa Zdrowia leczeniem zostali objęci wszyscy chorzy na SMA – bez względu na wiek czy stopień zaawansowania choroby.

– To jest program, który odniósł ogromny sukces. Na dzisiaj wszyscy pacjenci spełniają kryteria skuteczności terapii, nikt nie został z programu wyłączony w związku z nieskutecznością leczenia. A trzeba przypomnieć, że leczymy zarówno maleńkie dzieci, jak i osoby dorosłe ze wszystkimi typami SMA – w tym też ludzi, którzy rozpoczynali leczenie już w bardzo zaawansowanym stadium choroby – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM. – Na podkreślenie zasługuje też fakt, że do leczenia coraz liczniej są włączane dzieci z SMA rozpoznanym przedobjawowo. Można więc powiedzieć, że leczymy tę chorobę tak jak europejscy liderzy.

W trakcie trwającego od trzech lat programu lekowego w prawie 30 ośrodkach w Polsce – leczących zarówno dzieci, jak i dorosłych pacjentów z SMA – udało się włączyć do terapii już ponad 750 chorych. Tempo wdrażania terapii jest tak szybkie, że Polska weszła do grona europejskich liderów w leczeniu tej choroby.

– Widzimy, że dzieci, które były genetycznie zdeterminowane tak, aby chorować na SMA 1 – i które bez leczenia nie zaczęłyby nawet samodzielnie siedzieć – teraz są dziećmi, które zaczynają siedzieć, stawać, a nawet chodzić. W przypadku grupy dzieci z trzema kopiami genu SMN2 one często robią to w tym samym przedziale wiekowym, kiedy oczekiwane jest to u ich zupełnie zdrowych rówieśników. Mamy więc coś, co śmiało możemy nazwać wielkim przełomem w medycynie – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Postęp medycyny doprowadził do odkrycia kolejnych, skutecznych terapii w leczeniu SMA. Na ich refundację oczekują chorzy, ich rodziny oraz lekarze, którzy chcieliby mieć możliwość wyboru terapii.

– Mamy możliwość leczenia jedną terapią refundowaną, a dwie kolejne już wchodzą i myślę, że w niedługim czasie będą dostępne dla pacjentów – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

W Polsce każdego roku rodzi się ok. 40–50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Ta choroba – jeśli pozostanie nierozpoznana i nieleczona – jest najczęstszą, genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Jeśli jednak zostanie wcześnie wykryta, a leczenie rozpocznie się jeszcze przed wystąpieniem objawów bądź na ich wczesnym etapie, dzieci z tym schorzeniem mają szansę rozwoju jak ich zdrowi rówieśnicy. Dlatego w kwietniu br. w Polsce ruszył pilotaż powszechnych badań przesiewowych w kierunku SMA wśród noworodków. Program jest sukcesywnie wprowadzany w kolejnych województwach.

– Wdrożenie tego programu w Polsce przebiega w miarę sprawnie. W listopadzie włączyliśmy do badań przesiewowych województwa dolnośląskie i opolskie, co było planowane dopiero na styczeń. Włączanie kolejnych województw też będzie szybsze, niż zakładał pierwotny plan. Myślę, że w pierwszej połowie 2022 roku obejmiemy przesiewem także województwa śląskie, małopolskie, podkarpackie i świętokrzyskie – mówi dr Monika Gos z Zakładu Genetyki Medycznej w Instytucie Matki i Dziecka. – Proces diagnostyczny zajmuje nam około 14–15 dni, a noworodki, u których zdiagnozowano SMA, mają włączane leczenie średnio pomiędzy 18. a 22. dniem życia. Natomiast w publikacjach zagranicznych jest informacja, że średni czas włączenia sięga 28 dni, więc wypadamy bardzo dobrze na tle innych państw.

W ramach pilotażu badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA do tej pory udało się przebadać ok. 95 tys. dzieci. Wśród nich zidentyfikowano 14 noworodków z rdzeniowym zanikiem mięśni, które niemal od razu zostały objęte leczeniem celowanym, dzięki czemu będą miały szansę na normalne życie.

– Czas to motoneuron, czas to mięsień, a więc im wcześniej rozpoczęta terapia, tym bardziej będzie ona skuteczna – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk. – Wszystkie badania kliniczne są zgodne co do tego, że efektywność terapii jest najwyższa, kiedy jest ona rozpoczynana jak najwcześniej, w okresie kiedy choroba jeszcze wiele nie zabrała. Optymalnie jest rozpocząć to leczenie u dzieci przedobjawowych. Stąd wielka radość całego środowiska medycznego w związku z rozpoczęciem przesiewu noworodkowego w Polsce w kierunku SMA.

Lekarze i środowiska pacjenckie oceniają, że leczenie SMA w Polsce jest już w tej chwili na wysokim, europejskim poziomie. Wciąż jednak istnieje potrzeba wprowadzenia multidyscyplinarnej opieki koordynowanej, która pozwoliłaby klinicystom lepiej zarządzać tą chorobą, a u chorych znacznie poprawiłaby efekty leczenia.

– Myślimy o ośrodkach referencyjnych dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Ważne jest to, aby jakość ich życia była na dobrym poziomie, żeby chorzy na SMA mogli funkcjonować w społeczeństwie, pracować, uczyć się, żyć prawie jak zdrowe osoby – podkreśla Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA. – Tę jakość życia pacjentów można poprawiać właśnie dzięki wielospecjalistycznej opiece wielu lekarzy oraz fizjoterapii.

– Fizjoterapia jest bardzo ważnym elementem całego procesu leczenia, jest uzupełnieniem leczenia farmakologicznego – dodaje dr Agnieszka Stępień, fizjoterapeutka z Warszawskiej Akademii Wychowania Fizycznego. – W przypadku małych dzieci, które są leczone farmakologicznie, fizjoterapia wspomaga ich rozwój. Ma na celu wychwycenie pewnych ubytków, niedoskonałości w rozwoju ruchowym dziecka i dzięki odpowiednim interwencjom jesteśmy w stanie takim dzieciom pomóc, żeby mogły lepiej się rozwijać. Natomiast w przypadku starszych dzieci, młodzieży czy osób dorosłych problemy są trochę inne, my pomagamy im w codziennym funkcjonowaniu.